A causa exata da hemimelia fibular é desconhecida, mas acredita-se que possa ser resultado de mutações genéticas ou fatores ambientais que afetam o desenvolvimento ósseo no útero. A condição ocorre nas primeiras fases de formação fetal, especificamente entre a 4ª e 7ª semana de gestação, quando os ossos estão se formando.

Sintomas e Características

Os sintomas e características da hemimelia fibular podem variar, dependendo da severidade do caso. Os principais sinais incluem:

Encurtamento da perna afetada: A perna pode ser significativamente mais curta do que a perna saudável.

• Ausência total ou parcial da fíbula: A fíbula pode estar completamente ausente ou presente em uma forma encurtada.
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• Deformidades no joelho e tornozelo: Alterações anatômicas nessas articulações, incluindo instabilidade e desalinhamento, são comuns.
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• Dedos do pé ausentes ou com número reduzido: A hemimelia fibular também pode afetar o desenvolvimento dos dedos do pé, com redução ou ausência deles.

Diagnóstico

A hemimelia fibular geralmente é diagnosticada logo após o nascimento, mas em alguns casos, pode ser identificada durante o pré-natal por meio de ultrassonografias de rotina. Após o nascimento, exames de imagem, como raio-X, tomografia computadorizada (TC) e ressonância magnética (RM), são usados para confirmar o diagnóstico e avaliar a extensão da malformação óssea.

Tratamentos Disponíveis

O tratamento da hemimelia fibular depende da gravidade do caso e da idade da criança. As opções incluem:

• Aparelhos ortopédicos: Para casos leves, órteses e próteses podem ser utilizadas para ajudar na mobilidade e corrigir o alinhamento.
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• Alongamento ósseo: Em alguns casos, cirurgias de alongamento ósseo, como o método Ilizarov, podem ser utilizadas para reduzir a diferença no comprimento das pernas.
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• Amputação e prótese: Em casos mais graves, a amputação parcial do membro e o uso de próteses podem ser indicados para melhorar a mobilidade.
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• Correção cirúrgica de deformidades: Procedimentos cirúrgicos podem ser necessários para corrigir o desalinhamento ou instabilidade do joelho e tornozelo.

Expectativa e Qualidade de Vida

Com o tratamento adequado, a maioria das pessoas com hemimelia fibular pode levar uma vida ativa e independente. Avanços nas próteses e na cirurgia ortopédica permitem que pacientes com hemimelia fibular tenham melhor mobilidade, alinhamento corporal e qualidade de vida.

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